Enfermedad genética
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.Causas
Hay varias causas posibles:
- Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
- Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
- Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
- Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Clasificación de las enfermedades hereditarias
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
- Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
- Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
- Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
- Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
- Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
- Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
- Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
- Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
- Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
- Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
- Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
- Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
- Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Enfermedades multifactoriales
También llamadas poligénicas, son producidas por la
combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios
genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de
herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable
de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas,
como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer,
esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, Diabetes mellitus, varios
tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se
asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella
digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la
mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales,
producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen
